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Ces chercheurs de l'Université de Bonn montrent, avec l'aide d'une centaine d'experts, que l'analyse de portraits en combinaison avec des données génétiques et des données de santé des patients permet d’améliorer et d''accélérer le diagnostic de maladies rares. Ce système innovant, présenté dans la revue Genetics in Medicine, qui combine ainsi des données d’images, des données génétiques et des données de santé plus "classiques" va considérablement aider les scientifiques, puis les médecins, à raccourcir les parcours de soins des patients atteints.
